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http://dspace.centre-univ-mila.dz/jspui/handle/123456789/5078| Title: | Recherche de variants exomique par NGS |
| Authors: | Hanane , ABDELALI , MESSAADI Dalila |
| Keywords: | Exome sequencing, next-generation sequencing (NGS), genetic variants, hereditary diseases, molecular diagnosis, bioinformatics analysis, MGI DNBSEQ G99 platform, SNPs, Indels, CNVs, VCF files, precision medicine. Séquençage de l’exome, séquençage de nouvelle génération (NGS), variants génétiques, maladies héréditaires, diagnostic moléculaire, analyse bioinformatique, plateforme MGI DNBSEQ G99, SNPs, Indels, CNVs, fichiers VCF, médecine de précision |
| Issue Date: | Jun-2026 |
| Publisher: | university of mila |
| Citation: | Biochimie Appliquée |
| Abstract: | Exome sequencing is a fundamental approach in genomics and molecular diagnostics, focusing on the coding regions of the genome that contain the majority of pathogenic variants. This approach enables the precise identification of genetic variations responsible for many hereditary diseases, making it an essential tool in clinical practice. Advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have significantly improved the speed, accuracy, and accessibility of this method. In this context, this work aims to analyze the exome using NGS technologies to identify genetic variants associated with hereditary diseases for diagnostic purposes. This study is part of the field of biomedical research and genetic diagnosis, and is based on whole exome sequencing using NGS technology on the MGI DNBSEQ G99 platform. The protocol includes DNA extraction, followed by fragmentation and library preparation (end repair, adapter ligation, and PCR amplification), then an enrichment step targeting exonic regions through specific hybridization. The resulting fragments are then circularized to form DNA Nanoballs (DNBs), which are subsequently sequenced and analyzed to identify and annotate genetic variants. The results of exome sequencing in the patient showed high-quality data, with a Q30 score above 92%, 43.05 million reads, and sufficient coverage of most exonic regions. Quality analyses also showed compliance with reference standards in terms of read length and GC content. The analysis identified a significant number of genetic variants (SNPs, Indels, and CNVs), which is consistent with expected results for this type of analysis. These findings indicate the presence of genetic variants in the patient that may be related to the disease condition, requiring clinical interpretation by a specialist. These results confirm the effectiveness of NGS in detecting genetic variations and its importance in molecular diagnosis, while highlighting the need for complementary clinical interpretation. |
| Description: | Le séquençage de l’exome constitue une approche essentielle en génomique et en diagnostic moléculaire, ciblant les régions codantes du génome qui contiennent la majorité des variants pathogènes. Cette approche permet l’identification précise des variations génétiques responsables de nombreuses maladies héréditaires, ce qui en fait un outil indispensable en pratique clinique. Les avancées des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) ont considérablement amélioré la rapidité, la précision et l’accessibilité de cette méthode. Dans ce contexte, ce travail vise à analyser l’exome par les techniques NGS afin d’identifier des variants génétiques associés aux maladies héréditaires à des fins diagnostiques.Cette étude s’inscrit dans le domaine de la recherche biomédicale et du diagnostic génétique, et repose sur le séquençage complet de l’exome à l’aide de la technologie NGS sur la plateforme MGI DNBSEQ G99. Le protocole comprend l’extraction de l’ADN, suivie de sa fragmentation et de la préparation des librairies (réparation des extrémités, ligation des adaptateurs et amplification par PCR), puis une étape d’enrichissement des régions exoniques par hybridation spécifique. Les fragments obtenus sont ensuite circularisés pour former des DNBs (DNA Nanoballs), puis séquencés et analysés afin d’identifier et d’annoter les variants génétiques.Les résultats du séquençage de l’exome chez le patient ont montré des données de haute qualité, avec un score Q30 supérieur à 92 %, 43,05 millions de lectures et une couverture suffisante de la majorité des régions exoniques. Les analyses de qualité ont également montré une conformité aux standards de référence en termes de longueur des reads et de contenu GC. L’analyse a permis d’identifier un nombre important de variants génétiques (SNPs, Indels et CNVs), ce qui est cohérent avec les résultats attendus pour ce type d’analyse. Ces résultats indiquent la présence de variants génétiques chez le patient, potentiellement liés à sa pathologie, nécessitant une interprétation clinique par un spécialiste. Ces données confirment l’efficacité du NGS dans la détection des variations génétiques et son importance dans le diagnostic moléculaire, tout en soulignant la nécessité d’une interprétation clinique complémentaire. |
| URI: | http://dspace.centre-univ-mila.dz/jspui/handle/123456789/5078 |
| Appears in Collections: | Natural and life sciences |
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